Bạn đang xem: Bệnh u sợi thần kinh
Tìm hiểu chung
U gai thần ghê là gì?
U tua thần kinh là một trong những loại bệnh lý di truyền vì chưng hình thành khối u tại tế bào thần kinh. Mọi khối u này rất có thể phát triển ở bất kỳ vị trí như thế nào của hệ thần tởm như não, tủy sống hoặc những dây thần kinh. đa số trường hợp u gai thần gớm là lành tính, một số trong những ít có thể hóa ác.
Phân loại u sợi thần kinh:
Theo gen khiến bệnh
U sợi thần kinh nhiều loại 1 (NF1, hoặc bệnh dịch von Recklinghausen) là phổ biến nhất, phần trăm khoảng 1/2500 – 1/3000. Bệnh bộc lộ trên thần kinh, da và đôi lúc ở mô mượt hoặc xương, tạo ra do gen mang đến NF1 vị trí đoạn 17q11.2 mã hóa tổng hòa hợp neurofibromin. Đã bao gồm > 1000 tự dưng biến được xác định. Mang dù đấy là một rối loạn trội trên NST thường, 20 - 50% trường hợp là vì đột đổi thay tế bào mầm de novo.
U gai thần kinh một số loại 1 (NF2) chiếm 10% những trường hợp, tỷ lệ khoảng 1/35.000. Bệnh bộc lộ chủ yếu đuối là u thần gớm thính giác bẩm sinh khi sinh ra (u tế bào tiền đình). Gene NF2 vị trí đoạn 22q11 cùng mã hóa tổng vừa lòng merlin, một hóa học ức chế khối u; 200 đột biến đã có được xác định. Hầu hết những người bị NF2 được dt từ phụ huynh của họ.
Schwannomatosis một xôn xao hiếm gặp, thông dụng thứ 3 trong căn bệnh u tua thần kinh. Trong 15% ngôi trường hợp bao gồm tính chất mái ấm gia đình và liên quan đến tự dưng biến loại mầm trong ren SMARCB1, một ren ức chế khối u nằm ở 22q11.23, khôn cùng gần với gen NF2. Nhị hoặc các schwannomas cách tân và phát triển trong những dây thần kinh cột sống và ngoại vi, nhiều khi gây đau; tuy nhiên, u thần kinh thính giác không phát triển. Schwannomatosis từng được coi là một dạng NF2; mặc dù nhiên, hình ảnh lâm sàng và các gen tương quan cũng khác nhau.
Theo địa chỉ khối u
Khối u nước ngoài vi (bệnh Von Recklinghausen) thường gặp ở NF1 và hoàn toàn có thể phát triển ở bất kể đâu dọc theo rễ thần kinh ngoại vi. Những khối u là u tua thần kinh, cải tiến và phát triển từ những vỏ dây thần kinh và bao hàm hỗn vừa lòng tế bào Schwann, nguyên bào sợi, tế bào thần kinh với tế bào mast. Hầu như xuất hiện ở tuổi vị thành niên. Đôi khi, chúng biến đổi thành những khối khối u ác tính tính trên vỏ dây thần kinh ngoại vi. Có không ít hình dạng:
U sợi thần kinh ở da: mềm và những thịt.
U sợi thần kinh dưới da: Chắc và gồm dạng nốt.
U tua thần gớm dạng nốt: Có thể liên quan đến các rễ thần khiếp cột sống, thường cải tiến và phát triển qua các ổ đĩa đệm nhằm gây ra các khối u nội tuỷ và kế bên tủy sống (khối u hình quả tạ). Phần bên phía trong tủy sống có thể chèn xay tủy sống.
U gai thần kinh dạng đám rối lan tỏa (Nốt dưới domain authority hoặc sự cách tân và phát triển quá mức của khối u xương hoặc tế bào Schwann): có thể gây biến dị và thiếu vắng của u sợi thần kinh. U sợi thần kinh Plexiform có thể trở thành ác tính và hoàn toàn có thể là chi phí thân phổ biến nhất của những khối u vỏ dây thần kinh ngoại vi ác tính ở những người dân bị NF1.
Schwannomas: Có bắt đầu từ những tế bào Schwann, thi thoảng khi bị ác tính hoá và hoàn toàn có thể xuất hiện nay ở những dây thần khiếp ngoại vi ở ngẫu nhiên vị trí làm sao trên cơ thể.
Khối u thần tởm trung ương
U tế bào thần ghê đệm thị giác: Những khối u này là u tế bào hình sao lớp tiêu bào cung cấp thấp, có thể không có triệu bệnh hoặc tiến triển đầy đủ để chèn lấn dây thần gớm thị giác cùng gây mù lòa. Thường gặp gỡ phải ở trẻ nhỏ tuổi khoảng 5 tuổi với hiếm khi cách tân và phát triển sau tuổi 10, vị gen NF1.
U thần ghê thính giác (u schwannomas tiền đình): những khối u này có thể gây giường mặt, mất điều hòa, điếc cùng ù tai vì chưng chèn ép rễ thần kinh sọ số 8; hoặc tạo yếu mặt vày chèn ép rễ thần kinh thứ 7 ngay thức thì kề. Chúng là điểm sáng phân biệt của ren NF2.
U màng não: đông đảo khối u này cách tân và phát triển ở một số trong những người, đặc biệt là những bạn mang gen NF2.
U gai thần tởm là u lành, chưa phải ung thư cũng chưa phải bệnh truyền nhiễm. Bệnh tạo ra mất thẩm mỹ và có chức năng làm khung người mất đi một số tác dụng khi các khối u thần ghê này nằm ở vị trí những vị trí quan trọng hoặc vì chưng những vì sao chưa được biết.
Bệnh u xơ thần tởm hay u gai thần ghê (Neurofibromatosis) là 1 nhóm các rối loạn di truyền do tự dưng biến gen trội tạo ra các khối u hình thành trên hệ thần kinh. đông đảo khối u này có thể phát triển ở ngẫu nhiên vị trí làm sao trong hệ thần kinh, bao gồm: não, tủy sống và các dây thần kinh. Có tía loại u xơ thần kinh:
- U xơ thần kinh loại 1 (NF1, tên thường gọi khác bệnh von Recklinghausen) chiếm khoảng 85% u xơ thần kinh nói chung, tần suất măc khoảng 1 trong các 3000 fan dân. Thông thường gen NF1 mã hóa tạo nên một protein được call là neurofibromin giúp kiểm soát và điều chỉnh sự cải cách và phát triển tế bào. Gene bị bỗng nhiên biến gây mất neurofibromin, được cho phép các tế bào trở nên tân tiến không kiểm soát. Hiện xác minh được hơn 1000 đột biến gene NF1 nằm tại dải 17q11.2.
- U xơ thần kinh các loại 2 (NF2) chiếm khoảng tầm 10% u xơ thần kinh, xẩy ra ở khoảng 1/35.000 người. Gen NF2 nguyên lý tổng hợp một nhiều loại protein merlin (còn điện thoại tư vấn là schwannomin), có chức năng kiểm soát sự có mặt và phát triển của khối u. Gene bị bất chợt biến tạo mất merlin, dẫn cho tế bào cải cách và phát triển không kiểm soát. Bây giờ khoảng 200 chợt biến đã có xác định. Gen cho NF2 nằm trong dải 22q11.Hầu hết những người dân có NF2 rất nhiều đi truyền từ thân phụ mẹ.
Bệnh u xơ thần kinh
- bệnh dịch Schwannomatosis là 1 trong rối loạn thảng hoặc gặp, được phân các loại như là một trong những loại thứ ba của u xơ thần kinh. Trong số ấy có 85% trường hợp bệnh Schwannomatosis cơ sở di truyền không được hiểu rõ, khoảng chừng 15 % trường thích hợp được chứng minh có liên quan đến bỗng biến gene SMARCB1 - một gene ức chế khối u nằm ở 22q11.23.
NF1 hay được chẩn đoán sinh hoạt thời thơ ấu, trong khi NF2 và dịch schwannomatosis hay được chẩn đoán ở tuổi trưởng thành và cứng cáp sớm.
Phần lớn những u xơ thần khiếp thường có tính chất lành tính, gồm tỷ lệ nhỏ dại là các khối u ác tính. Các triệu chứng của u xơ thần ghê thường nhẹ. Mặc dù nhiên, những biến hội chứng của bệnh dịch u xơ thần kinh: sút hoặc mất thính giác một mặt hoặc nhị bên, nhức đầu, động kinh, giảm tài năng nhận thức.
Không có điều trị quánh hiệu, những khối khối u lành tính thường được bảo tồn nếu bắt buộc điều trị thì sa thải bằng phẫu thuật, và những khối u ác tính tính thường phối kết hợp phẫu thuật, xạ trị, hóa trị liệu.
Triệu hội chứng mỗi tuýp sẽ có sự khác biệt đặc trưng:
U xơ thần tởm 1 (NF1) thường được chẩn đoán vào thời thơ ấu. Những dấu hiệu đặc trưng trên khung người thường được nhận thấy sau sau khi sinh. Các dấu hiệu cùng triệu triệu chứng bao gồm:
- những dát (đốm) bao gồm màu nâu nhạt, phẳng trên domain authority (dát “cà phê sữa” - coffe au lait). đều dát này có thể xuất hiện ở các trẻ nhứng tất cả trến 6 dát trên khung hình là gợi ý NF1. Bọn chúng thường đã sau khoản thời gian sinh và liên tục hình thành mới một trong những năm đầu đời với không lộ diện dát new nữa khi trẻ bự lên.
U xơ thần tởm 1 (NF1) thường được chẩn đoán trong thời thơ ấu
- Tàn nhang: thường xuất hiện thêm ở giới hạn tuổi từ 3-5, địa điểm thường gặp: nách với bẹn. Tàn nhang thường có kích thước bé dại hơn những dát cafe sữa với có xu thế tập trung thành từng đám ở các nếp vội vàng trên da.
- Nốt Lish là nốt sần nhỏ có màu kim cương nâu bên trên mống mắt, tổn hại này thường xuyên vô hại với không ảnh hưởng đến thị lực.
- Khối u mượt trên hoặc dưới domain authority (u tua thần kinh), gồm kích thước không giống nhau từ vài mm cho vài cm có thể đứng rải rác hoặc tập trung thành đám. Đây là rất nhiều khối u lành tính tính xuất phát từ mô thần gớm phá trở nên tân tiến dần lên trong, dưới domain authority hoặc từ phía bên trong cơ thể. U gai thần tởm dạng Plexiform: tổn thương tập trung thành đám, sờ chắc, hay dọc theo các đám rối hoặc các rễ thần khiếp nên hoàn toàn có thể gây vươn lên là dạng.
- quái gở xương: tổn thương u xơ thần kinh hoàn toàn có thể gây sự cách tân và phát triển bất hay của xương với sự thiếu hụt mật độ khoáng chất (calci, magne..) gây các biến dạng xương: cong vẹo xương cột sống hoặc chân vòng kiềng.
Khối u trên dây thần kinh thị giác: thường mở ra khi trẻ em được 3 tuổi, ít xuất hiện thêm hơn ở lứa tuổi khác, và hầu như không thấy ở fan trưởng thành, những khối u thường bắt gặp trên chụp cùng hưởng từ tốt chụp cắt lớp vi tính hôc mắt.
- Suy giảm năng lực tư duy thường ở tầm mức độ nhẹ: thông thường có một giảm khả năng học tập ví dụ như: kĩ năng đọc, tính toán.
-Rối loàn tăng động giảm để ý (ADHD) và chậm chạp nói cũng thường gặp mặt ở trẻ em NT1.
-Trẻ em bị NF1 do khối lượng não tạo thêm (có thể bởi khối u chiếm phần chỗ hoặc vào trường hợp giãn óc thất vị khối u xơ cản ngăn lưu thông dịch óc tủy) có thể kích thước đầu lớn hơn mức trung bình. Trẻ em được chẩn đoán NF1 thường xuyên có chiều cao thấp hơn so trẻ cùng tuổi.
U gai thần khiếp 2
- Đặc điểm địa chỉ khối u cải tiến và phát triển trên thần khiếp tiền đinh ốc tai (thần gớm số 8), là khối u lành, tiến triển chậm, mở ra cả 2 tai nên rất có thể gây mất thính giác.
- Tuổi mở ra triệu chứng: hay là trường đoản cú 15 -20 tuổi với những triệu chứng có thể bao gồm:
+ giảm thính lực dần dần dần
+ Ù tai
+ giữ thăng bằng kém
+ Nhức đầu, nệm mặt
Nhức đầu, nệm mặt
- Đôi khi NF2 có thể kèm theo sự phát triển của những khối u ở những dây thần tởm khác: các dây thần ghê sọ khác, cột sống, và thần ghê ngoại vi. Những người có NF2 cũng có thể phát triển các khối khối u lành tính khác.
Schwannomatosis
- Tuổi xuất hiện thêm schwwannomatosis hay sau tuổi 20 và triệu chứng thường lộ diện ở độ tuổi từ 25-30.
- địa chỉ u xơ thần kinh: rễ thần kinh sọ, cột sống, nước ngoài vi - cơ mà hiếm khi trên dây thần kinh số 8 (nếu tất cả thì xuất hiện trên rễ thần kinh thính giác, do vậy ít ảnh hưởng đến thính lực).
- những triệu triệu chứng của bệnh schwannomatosis bao gồm:
+ Đau: hoàn toàn có thể xảy ra ở ngẫu nhiên vị trí làm sao trên khung hình có lộ diện khối u, đặc thù đau kéo dài kèm theo dị cảm
+ kia yếu những chi: vày khối u chèn ép tổn yêu thương dây thần kinh
+ các triệu hội chứng khác phụ thuộc vào vị khí khối u
Các biến bệnh của dịch u xơ thần kinh hết sức đa dạng, không giống nhau giữa các cá thể tùy địa điểm tổn yêu thương thần kinh. Nói chung, những biến triệu chứng là hậu quả của các khối u chèn ép hình ảnh thần ghê hoặc cơ quan khác.
Các biến bệnh của NF1:
- những vấn đề về thần kinh: chậm cải cách và phát triển tâm thần vận đông, giảm kỹ năng học tập cùng trí nhớ, đau đầu kéo dãn dài không thỏa mãn nhu cầu điều trị nội khoa, động kinh với tăng áp lực nội sọ trong não bởi khối u ….
- Ảnh hưởng mang lại ngoại hình: những dát “cà phê sữa” rộng rãi, các u xơ thần kinh, u xơ thần kinh lớn ảnh hưởng nhiều đến thẩm mỹ và làm đẹp nhất là vùng mặt dù rất có thể không tác động đến sức mạnh thể chất.
- những vấn đề về xương: bởi sự cách tân và phát triển bất thường khung xương với thiếu khoáng chất nên có thể gây dị dạng phi lý về xương, vì thế bệnh nhân dễ giảm tỷ lệ xương, gẫy xương căn bệnh lý, tổn hại khớp, cong vẹo cột sống …
- những rối loàn thị lực: vào trường hớp hiếm các u xơ thần ghê NT1 rất có thể phát triển trên rễ thần kinh thị giác hoàn toàn có thể gây vụ việc về mắt như sút thị lực.
Biến chứng giảm thị lực
- những rối loạn nội máu tố: trẻ em trong tuổi tuổi dậy thì hoặc thiếu phụ đang mang thai có thể xuất hiện nhiều hơn thế các thương tổn u xơ thần kinh, hoặc nặng trĩu hơn các u xơ vốn có. Thiếu phụ bị NF1 đều sở hữu thai khỏe mạnh
- những vấn đề về tim mạch: căn bệnh nhân hoàn toàn có thể tăng nguy hại bệnh lý tim mạch hơn như: tăng huyết áp ….
- những vấn đề về hô hấp: hết sức hiếm gặp các u xơ thần kinh cách tân và phát triển gây nhỏ nhắn đường hô hấp
- Ung thư: khoảng 3-5% những người dân có NF1 tất cả u xơ thần khiếp bị ung thư hóa.. Nguy hại bị ung thư khác đang tăng rộng ở nhóm người mắc bệnh NF1 như các loại ưng thư:ung thư vú, ung thư máu, ung thư đại trực tràng, u não,.... Vì thế tầm thẩm tra ung thư sớm hơn ở nhứng đối tượng người dùng NT1, đặc biệt quan trọng ung thư vú nghỉ ngơi phụ nữ
- Khối u đường thượng thận ôn hòa (pheochromocytoma): đấy là khối khối u lành tính nhưng hoàn toàn có thể tăng ngày tiết hormon khiến tăng máu áp.
Các biến bệnh của NF2:
- sút hoặc mất thính lực: là thường xuyên gặp
- những khối u màng não, màng tủy có thể tái phát sau không ít lần phẫu thuật
- dường như còn có những biến hội chứng khác phụ thuộc vào vị trí xuất hiện các khối u đi kèm
Biến bệnh Schwannomatosis
- Cơn đau vì schwannomatosis có thể ảnh hưởng chất lượng cuộc sống.
Bệnh u gai thần khiếp là do các rối loạn di truyền. Do vậy hiện tại không tồn tại điều trị đặc hiệu mà hầu hết điều trị không quánh hiệu tùy vào người bệnh cụ thể. Người bệnh và người thân phải đọc được bản chất và tiến triển của bệnh, và chỉ gạn lọc điều trị lúc thật nên thiết.
Điều trị thuốc
- kiểm soát điều hành cơn đau là phần cần yếu thiếu đặc biệt trong schwannomatosis
+ Thuốc bớt đau rễ thần kinh như: Gabapentin (Neurontin … ),Pregabalin (Lyrica …. )
+ Thuốc chống trầm cảm ba vòng như: Amitriptyline …
+ những thuốc ức chế chọn lọc tái hấp thụ serotonin như: duloxetine …
- trong trường hợp tất cả cơn động kinh cần phải uống dung dịch trị hễ kinh. Tùy trường hợp rõ ràng có chỉ định riêng như ưu tiên thuốc phòng động kinh tính năng ưng cụ cơn viên bộ: carbamazenpin, oxcarbamazenpin…
Trong trường hợp gồm cơn đụng kinh cần phải uống dung dịch trị rượu cồn kinh
Phẫu thuật: để điều trị các triệu chứng nghiêm trọng hoặc trở nên chứng, hoặc liên quan thẩm mĩ
- mổ xoang cắt vứt khối u xơ thần kinh: trong trường vừa lòng khối u có chèn ép thần ghê và các mô bao quanh chỉ định phẫu thuật cắt bỏ 1 phần hoặc toạn cỗ khối u nếu rất có thể có làm sút được triệu chứng. Tuy nhiên không đề xuất trường phù hợp nào cũng rất có thể điều trị phẫu thuật được như địa chỉ khối u nằm sâu vào thần gớm trung ương,… nguy cơ tiềm ẩn tái phát khối u xơ thần tởm sau phẫu thuật mổ xoang cũng cao.
- trong trường thích hợp mất hoặc sút thính lực nghiêm trọng: cấy ghép ốc tai năng lượng điện tử hoàn toàn có thể giúp cải thiện thính giác
Điều trị ung thư
Các u ác tính tính và các bệnh ung thư khác tương quan đến u xơ thần tởm cần phối hợp các phương pháp như phẫu thuật, hóa trị cùng xạ trị.
